Síndrome de Patau: saiba o que é e quais os sintomas da doença
Na quarta-feira (26), o cantor Zé Vaqueiro comunicou nas redes que seu filho mais novo, que nasceu há dois dias, foi diagnosticado com malformação congênita, decorrente da síndrome da trissomia do cromossomo 13, e está internado na UTI.
A síndrome de Patau é uma condição genética rara e grave, que ocorre em 1 em cada 5.000 recém-nascidos. Ela acontece quando o cromossomo 13 apresenta três cópias em algumas ou em todas as células que constituem o organismo.
Seres humanos possuem, de modo geral, 46 cromossomos em cada célula, sendo 23 herdados do pai e 23 da mãe. Eles são contados em dupla e nomeados numericamente (um par de cromossomos 1, um par de cromossomos 2, um par de cromossomos 3). A síndrome de Patau se caracteriza pela presença de um cromossomo 13 a mais, ou seja, ele possui três cópias em vez de duas.
A síndrome pode provocar uma série de anomalias no bebê como lábio leporino e fenda palatina, fissuras da íris e displasia da retina, olhos pequenos ou ausência dos olhos, malformação nas orelhas e surdez, crises frequentes de apneia, malformação no sistema nervoso, problemas respiratórios e cerca de 80% dos casos apresentam anomalias cardiovasculares congênitas.
Infelizmente não há um tratamento específico para o problema restando apenas o suporte para que a criança receba todo o conforto possível.
A condição pode ser detectada no NPIT, o teste de triagem pré-natal não invasivo, que detecta, entre outros problemas, a trissomia 13, que gera a síndrome de Patau. O exame é feito colhendo uma mostra do sangue materno por volta das 9 ou 10 semanas de gestação.
Fonte: g1
Imagem: Reprodução/Redes Sociais
